急性病*性毛细支气管炎（acuteviralbronchiolitis）是拉高全球住院率的主要病因之一，是病*或细菌等病原体感染所致的支气管黏膜炎症，是婴幼儿时期的常见病和多发病。精确的早期诊断是保障患儿得到妥善治疗的有力武器。
年年初，《流感下的北京中年》作者叙述了亲人在不到1个月的时间里从“普通感冒咳嗽”到病危，再到死亡的揪心历程。平淡而真实的文字却让无数读者感到脊背发凉，面对“未知的强病*”，人类毫无还击之力。
毛细支气管炎（bronchiolitis）从根本上说是呼吸道感染导致的毛细支气管急性炎症损伤，一般没有太大威胁。然而，大约1-3%患者却需要住院治疗，其中一些患者需要人工补给氧气，极少部分患者需要接受机械通气的ICU治疗。
“检测急性病*性毛细支气管炎（acuteviralbronchiolitis的遗传关联是发展临床治疗预测的首要步骤，对每位患者来说，在到达急诊室后是否能立即确诊是一个生死攸关的问题，”坎皮纳斯大学（UniversityofCampinas）医学院教授、项目负责人JoséDirceuRibeiro说。近期，该研究团队在《Gene》发表文章，鉴定了急性病*性毛细支气管炎严重程度相关的遗传因素。
新研究发现，在不具有早产儿、肺部疾病史、吸烟和被动吸烟等任何风险的重度急性病*性支气管炎患者中，病情严重程度与他们的遗传因素有关。
“据我们所知，这是世界范围内，第一个探讨关于‘急性病*性毛细支气管炎疾病严重程度与遗传倾向’之间是否存在联系的详细科研记录，”文章作者之一FernandoAugustodeLimaMarson说。
研究人员调查了2年间坎皮纳斯地区附近3家医院收治的名儿童急性病*性细支气管炎患者，所有患儿均接受了氧气治疗。
研究人员首先采集了病人的鼻腔分泌物样本以确定引起疾病的病*类型。大多数情况是呼吸道合胞病*（respiratorysyncytialvirus，RSV），约69.9%病例被RSV感染，感染鼻病*（rhinovirus）的病例占26.5%。
调查患儿病史，其中名（72%）属于不具任何已知风险因素的样本。于是，研究人员应用分子生物学和统计学技术对他们的DNA进行比较，以寻找特定遗传标记。单核苷酸多态性（SNPs）是重点研究对象，这是一种DNA序列变异，占人类所有遗传变异的90%以上。
在数据的统计处理过程中，研究人员比较了患者的治疗效果以及患者与个年龄在19-25岁之间的健康个体的多态性频率。多态性频率分析还包括单独分析每种病*（如RSVA和B亚型、鼻病*等）和病*共检测的可能病例。
结果显示有些基因缺陷与导致这种疾病有关。研究人员发现了SNPrs*CCL5与RSV和RSVA亚型，以及SNPrs*NOS2与鼻病*导致的毛细支气管炎两条线索。
此外，“SNPrs*TLR4、rs*TLR2和rs*VDR都与极为严重的病程相关，甚至会造成致命后果。SNPrs*TLR2与补氧需求相关，rs*TLR9、rs*TLR9和rs*CCL5与是否需要ICU有关，rs*TLR4、rs*TLR9和rs*CCL5与插管机械通气有关联，”Marson说。
作者强调了使用其他数据集进行结果复制的重要性，他们对他们的研究结论抱有十足信心。“医学是朝着适应每个病人需要的治疗目标发展的，”Marson说。“识别与某种疾病相关的SNP能够尽早为基因治疗提供相应靶标，从而为精准医疗和预防医学开辟治疗管理策略。”
原文标题
AssociationbetweensinglenucleotidepolymorphismsinTLR4,TLR2,TLR9,VDR,NOS2andCCL5geneswithacuteviralbronchiolitis
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇